Les nævus épidermiques sont des déformations cutanées qui se manifestent sous une hyperplasie épidermique sur une zone limitée de la peau. Ces malformations sont généralement congénitales, surviennent périodiquement et atteignent les hommes et les femmes.
La moitié des patients souffrant des syndromes du nævus épidermique SNE, ont d’autres problèmes neurologiques, parmi lesquelles on peut citer :
- Insuffisance des capacités intellectuelles ;
- Une épilepsie ;
- Une paralysie spasmodique ;
- Des malformations artério-veineuse cérébrale ;
- Le syndrome de Benson ;
- Une atrophie du cerveau .
- Des anomalies oculaires chez ⅓ des patients : cécité corticale, microphtalmie ou macrophtalmie, opacité cornéenne… ;
- Des anomalies du squelette.
D’autres problèmes non cutanés peuvent être observés chez le reste des patients atteints de SNE.
Les syndromes du nævus épidermiques sont souvent dus à une prolifération cellulaire au niveau de l’épiderme. À titre d’exemple, on peut citer le naevus épidermolytique.
Cette prolifération est due à une mutation génétique dans le gène codant la kératine 1 ou kératine 10. Cette mutation ne se produit que dans quelques zones du corps.
Ces malformations de la peau ne sont habituellement pas héritées. Cependant, les mutations génétiques peuvent être transmises. Dans ce cas, les mêmes symptômes peuvent se manifester chez les enfants dont les parents sont atteints du syndrome, sur tout l’ensemble de la peau.
